Dois estudos descobrem mutações genéticas associadas à esquizofrenia

Dois novos estudos identificaram mutações genéticas e dezenas de genes que podem aumentar o risco de desenvolver a esquizofrenia.

Duas equipas de investigadores internacionais afirmam ter desvelado mutações genéticas que influenciam bastante a verosimilhança de uma pessoa ter esquizofrenia.

Os estudos foram publicados [estudo 1, estudo 2] na Nature, e revelam dezenas de genes que podem desempenhar um papel fulcral no desenvolvimento da doença.

O primeiro estudo, considerado o maior estudo genético sobre esquizofrenia de sempre, foi orientado pelo Consórcio de Genómica Psiquiátrica (PGC, na {{sigla}} em inglês), liderado por cientistas da Universidade de Cardiff, no Reino Unificado.

Os investigadores adotaram uma abordagem muito ampla, analisando todo o genoma, ou seja, todo o material genético do organização, para procurar variações genéticas específicas que aumentem o risco de uma pessoa desenvolver esquizofrenia.

Analisando o ADN de murado de 77 milénio pessoas com esquizofrenia e murado de 244 milénio sem a doença, descobriram quase 300 partes do genoma que podem ser ligadas ao risco de ter o distúrbio. Dentro dessas regiões, os cientistas encontraram 120 genes que podem influenciar o desenvolvimento da esquizofrenia.

O segundo estudo foi orientado pelo consórcio internacional Schema (Schizophrenia Exome Meta-Analysis), liderado por investigadores do Instituto Broad, do Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) e da Universidade de Harvard (EUA).

Os cientistas descobriram dez genes com mutações raras que parecem aumentar o risco de desenvolver esquizofrenia, e outros 22 genes que podem desempenhar um papel importante nesse processo, de negócio com o Deutsche Welle.

“Todos nós temos 1% de verosimilhança de desenvolver esquizofrenia“, salientou Benjamin Neale, quinhoeiro do Schema e membro do PGC, em expedido. “Mas, se tiver uma dessas mutações, a chance passa a ser de 10%, 20%, até 50%.”

As mutações genéticas ajudam a traçar um vegetal das origens da esquizofrenia no cérebro, para ajudar futuros pacientes.

Desenvolvimento de novos medicamentos

A esquizofrenia é uma requisito mental caracterizada por alucinações, períodos de psicose e um distanciamento da veras.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que a doença afete uma em cada 300 pessoas em todo o mundo. Só que até agora não se sabe realmente o que acontece no cérebro para a desencadear.

Os investigadores afirmam que as novas descobertas não devem ter impacto súbito na vida de pacientes com esquizofrenia, mas podem ajudar a melhorar o tratamento com novos medicamentos num porvir próximo.

Já existem medicamentos para a esquizofrenia, mas não atacam a raiz do distúrbio e exclusivamente atenuam os efeitos ou sintomas, sem tratar ou sanar a doença em si.

A medicação mais generalidade para esquizofrenia é a clorpromazina, originalmente desenvolvida porquê anestesia. No entanto, os médicos descobriram que ajuda a prevenir alucinações em pacientes psiquiátricos.

“Foi uma invenção casual. Não surgiu da pesquisa psiquiátrica”, sublinha Stephan Ripke, investigador do hospital universitário Charité, de Berlim, e quinhoeiro de um dos estudos.

Ripke acredita que, além de ajudar a prescrever o risco de uma pessoa ter esquizofrenia, as novas investigações podem contribuir para o desenvolvimento de medicamentos que ataquem especificamente a raiz da doença.

Dificuldade em estudar a esquizofrenia

A esquizofrenia, normalmente, começa a manifestar-se em pacientes no final da puberdade, por volta dos 20 anos e os investigadores já conseguiram estudar o aspeto ambiental da doença.

O envolvente onde uma pessoa cresce, o uso de marijuana na puberdade e a iguaria da mãe durante a gravidez podem aumentar a verosimilhança de desenvolver o distúrbio, por exemplo.

Embora cientistas saibam que a esquizofrenia é 60% a 80% hereditária, não havia grande conhecimento relativamente à genética da doença até agora.

A falta de investigação deve-se, em troço, ao facto de a esquizofrenia não poder ser diagnosticada por meio de um vistoria de sangue ou cerebral.

Ripke explica que o que o diagnóstico é feito através de uma conversa com os pacientes. “Basicamente, precisamos saber se as pessoas têm alucinações, ou se elas ouvem vozes”, realça.

Assim, a pesquisa sobre esquizofrenia tem que ser efetuada em humanos. Preocupações éticas impedem cientistas de simplesmente recolher as amostras de que precisam para facilitar as análises genéticas, mas isso é provável quando os pacientes se voluntariam, refere Ripke.

“O nosso estudo nunca teria funcionado sem a crédito de milhares e milhares de pacientes que nos deram suas informações genéticas”, conclui o técnico. “Estamos muito gratos a todas as pessoas que nos confiaram com os seus dados.”