Nem todas as mutações genéticas são más. Uma delas dá-nos super perceptibilidade

Quando os genes neuronais sofrem mutações, podem ocorrer doenças graves do sistema nervoso humano. Mas nem tudo são más notícias. Um novo estudo mostra efeitos positivos destas mutações.

Um estudo publicado em janeiro deste ano na revista Brain mostra que a mutação de um gene neuronal pode ter um efeito positivo: um QI extremamente ressaltado.

Investigadores da Universidade de Leipzig e da Universidade de Würzburg utilizaram moscas da fruta para provar uma vez que, para além do efeito negativo, a mutação de um gene neuronal pode ter um efeito positivo nos humanos — perceptibilidade extremamente elevada.

As sinapses são os pontos de contacto no cérebro através dos quais as células nervosas “falam” umas com as outras.

As perturbações nesta notícia levam a doenças do sistema nervoso, uma vez que proteínas sinápticas alteradas, por exemplo, podem prejudicar nascente multíplice mecanismo molecular.

A deficiência pode resultar em sintomas ligeiros, mas também em deficiências muito graves nas pessoas afetadas.

De conciliação com a Phys.Org, uma publicação científica recente sobre uma mutação que danifica uma proteína sináptica despertou o interesse dos neurobiólogos Tobias Langenhan e Manfred Heckmann, das Universidades de Leipzig e Würzburg, respetivamente,

Os dois cientistas notaram que, de conciliação com o estudo, os pacientes com manifestações dessa mutação tinham também uma perceptibilidade supra da média.

“É muito vasqueiro que uma mutação ligeiro a uma melhoria em vez de perda de função”, diz Langenhan.

Os neurobiólogos têm vindo a usar moscas da fruta para indagar funções sinápticas há muitos anos.

No seu novo estudo, Langenhan e Heckmann introduziram no gene correspondente de moscas da fruta as mutações encontradas no pacientes humanos, e usaram técnicas uma vez que a electrofisiologia para testar o que acontecia às sinapses das moscas.

“Testámos assim a teoria de que a mutação torna os pacientes mais inteligentes porque melhora a notícia entre os neurónios que envolvem a proteína lesada”, explica Langenhan.

“Evidente que não se podem realizar estas medições nas sinapses no cérebro dos pacientes humanos. Para tal, é necessário utilizar modelos animais”, acrescenta o neurobiólogo.

Grande secção dos genes que causam doenças em humanos também existem em moscas da fruta, cujas proteínas têm também uma estrutura molecular semelhante à do Varão — o que é necessário para se estudar nas moscas as mudanças no cérebro humano.

“Estes insetos são geneticamente muito semelhantes aos humanos. Estima-se que 75% dos genes que envolvem doenças no ser humano também se encontram na mosca da fruta”, explica Langenhan.

Os neuroiólogos observaram que os animais com a mutação mostraram um aumento significativo da transmissão de informação entre sinapses.

“Levante efeito surpreendente sobre as sinapses da mosca é provavelmente encontrado da mesma forma ou de forma semelhante em pacientes humanos, e poderia explicar o seu maior desempenho cognitivo“, diz Langenhan.

Os cientistas descobriram também uma vez que ocorre o aumento da transmissão nas sinapses: nas moscas com a mutação, os componentes moleculares nas células nervosas transmissoras que desencadeiam os impulsos sinápticos encontravam-se mais próximos uns dos outros.

“O nosso estudo demonstra maravilhosamente uma vez que um bicho inesperado uma vez que a mosca da fruta pode ser utilizado para obter uma compreensão muito profunda da doença cerebral humana”, conclui Langenhan