Novidade versão genética protege contra doenças cardíacas

Um estudo liderado pela Universidade de Helsínquia, descobriu uma versão típica da população finlandesa que protege contra doenças cardíacas.

Os portadores da versão têm murado de um quinto de verosimilhança a menos de contraírem doenças cardíacas. A capacidade desta versão recentemente invenção deve-se, provavelmente, à rigidez arterial subalterno da média dos portadores.

A versão em questão é encontrada no gene MFGE8, que produz uma proteína chamada lactadherin. Sabe-se que afeta o processo de enrijecimento arterial. Os resultados mostram que a versão inibe a capacidade de funcionamento da proteína da lactadherin. No entanto, é necessária mais investigação para confirmar.

Os resultados, publicados na Communications Biology baseiam-se num conjunto de dados da FinnGen que incluem mais de 260.000 dadores de amostras.

A nível mundial, as doenças cardiovasculares continuam a ser a principal motivo de mortalidade, responsáveis por um terço das mortes na Finlândia.

O conjunto de dados da FinnGen foi utilizado no estudo para confrontar a variação de genoma entre pessoas com doenças cardíacas e outros participantes do estudo.

“Centenas de fatores genéticos que afetam o risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares já foram identificados. Todavia, o número de variantes conhecidas que reduzem o risco de doença e indicam diretamente o gene ativo, uma vez que a versão MFGE8, é relativamente insignificante”, explica Sanni Ruotsalainen, investigadora do Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Helsínquia e autora do estudo.

A identificação da associação entre MFGE8 e a doença coronária é uma magnífico ilustração das vantagens únicas que a população finlandesa proporciona à investigação genética, avança a Sci Tech Daily.

A versão em questão é 70 vezes mais frequente na Finlândia do que no resto da Europa, o que explica o facto de não ter sido encontrada em estudos genéticos anteriores. A variação está presente em aproximadamente 5,5% dos finlandeses, com uma frequência ligeiramente maior na Finlândia oriental do que na Finlândia ocidental.

A versão também tem efeito no início da doença coronária. Os portadores da versão protetora sofreram um enfarte do miocárdio ou foram diagnosticados com uma doença coronária murado de 18 meses mais tarde do que o resto da população.

“Em termos de desenvolvimento de novidade medicação, as variantes que reduzem o risco de desenvolver doenças são particularmente interessantes”, salienta Samuli Ripatti, investigador principal do estudo, da Universidade de Helsínquia.

Por exemplo, os inibidores PCSK9, os medicamentos para o colesterol da próxima geração já em uso, foram desenvolvidos com base numa reparo semelhante. Esta novidade invenção introduz um novo mecanismo de ação a par do colesterol que protege contra as doenças cardiovasculares.

“As nossas descobertas também demonstraram que a versão MFGE8 não aumentava o risco de qualquer outra doença. Portanto, uma molécula que imite o funcionamento do gene pode permitir desenvolver terapias inteiramente novas para a prevenção de doenças cardiovasculares“, conclui Ripatti.